Ý nghĩa của việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cho phép bác sĩ phát hiện sớm các vấn đề bất thường về sức khỏe của thai nhi. Quá trình này không chỉ giúp mẹ bầu an tâm hơn mà còn tạo điều kiện chăm sóc sức khỏe toàn diện, đảm bảo an toàn tối ưu cho cả mẹ và em bé.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là phương pháp quan trọng mẹ bầu cần thực hiện
1. Vai trò quan trọng của xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
Bác sĩ, giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ:
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là một loạt các kiểm tra y tế được thực hiện khi thai nhi vẫn trong bụng mẹ, nhằm phát hiện các nguy cơ liên quan đến dị tật bẩm sinh. Thông qua những phương pháp này, bác sĩ có thể sớm nhận diện và đánh giá các vấn đề sức khỏe của thai nhi, từ đó có thể thực hiện các biện pháp can thiệp cần thiết.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi sớm vì những lý do sau:
– Phát hiện sớm nguy cơ dị tật: Các xét nghiệm sàng lọc giúp nhận diện nhanh chóng những bất thường về sức khỏe của thai nhi, từ đó bác sĩ có thể đưa ra những biện pháp điều trị kịp thời, bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.
– Chuẩn bị tâm lý và tài chính: Việc phát hiện sớm tình trạng sức khỏe của thai nhi giúp mẹ bầu chuẩn bị tốt về mặt tinh thần và tài chính, cũng như lên kế hoạch chăm sóc nếu trẻ có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh và cần điều trị sau khi ra đời.
– Ra quyết định chính xác và kịp thời: Nếu xét nghiệm chỉ ra những dị tật không thể chữa trị sau khi sinh, mẹ bầu sẽ có đủ thời gian để tham khảo ý kiến từ bác sĩ, từ đó đưa ra quyết định đúng đắn cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.
NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi mang lại nhiều ưu điểm vượt trội
2. Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến
Điều dưỡng, giảng viên Cao đẳng điều dưỡng tphcm – Trường cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ thêm:
2.1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các dị tật liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Xét nghiệm này phân tích ADN tự do có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, với độ chính xác trên 99% và tỷ lệ dương tính, âm tính giả cực kỳ thấp. NIPT rất an toàn, không gây phản ứng phụ, và kết quả có thể nhận được trong vòng 2 – 7 ngày. Phương pháp này đặc biệt được khuyến khích cho những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao nhờ vào độ chính xác và tính an toàn vượt trội.
2.2. Double Test
Double Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ tuần 11 đến tuần 13), nhằm phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể. Phương pháp này giúp phát hiện các dị tật như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), và Patau (Trisomy 13), thường được kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Mặc dù độ chính xác chỉ đạt khoảng 85-90% và có thể có kết quả dương tính giả, Double Test vẫn là phương pháp không xâm lấn, đơn giản, chi phí thấp và dễ thực hiện tại nhiều cơ sở y tế.
2.3. Triple Test
Triple Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (tuần 16-18), nhằm phát hiện nguy cơ các dị tật như hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Phương pháp này đo ba chỉ số sinh hóa trong máu mẹ: AFP, estriol và hCG. Mặc dù độ chính xác của Triple Test chỉ khoảng 80-85% và không thể phát hiện tất cả các dị tật, nhưng đây vẫn là một phương pháp an toàn, không xâm lấn và đơn giản, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi. Nếu mẹ bầu chưa thực hiện Double Test, Triple Test là lựa chọn hiệu quả để tầm soát trong thai kỳ.
Mẹ bầu lớn tuổi là đối tượng cần lưu ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
3. Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi càng sớm càng tốt, đặc biệt là đối với các nhóm đối tượng sau:
Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi): Các nghiên cứu cho thấy tuổi mẹ cao có liên quan đến nguy cơ gia tăng dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các hội chứng tam nhiễm sắc thể như Patau (13), Edwards (18), và Down (21).
Tiền sử dị tật bẩm sinh: Nếu gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường di truyền, nguy cơ thai nhi gặp phải các vấn đề về gen sẽ cao hơn.
Mẹ bầu có sức khỏe yếu, từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu: Những mẹ bầu có tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu có nguy cơ cao gặp phải dị tật thai nhi trong các lần mang thai sau.
Mẹ bầu bị nhiễm trùng trong thai kỳ: Mẹ bầu nhiễm các bệnh như Rubella, Herpes, Cytomegalo… có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.
Mẹ bầu tiếp xúc với môi trường ô nhiễm hoặc hóa chất độc hại: Những mẹ bầu làm việc hoặc sinh sống trong môi trường ô nhiễm hoặc có tiếp xúc với hóa chất độc hại có nguy cơ cao bị đột biến nhiễm sắc thể, dẫn đến khả năng thai nhi bị dị tật tăng lên.
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến và những lưu ý quan trọng khi thực hiện đã được trình bày. Hy vọng những thông tin này sẽ hữu ích cho các mẹ bầu.
Tổng hợp tại chuyên mục Sức khỏe – Giaoductretho.net
