Phương pháp điều trị bệnh thalassemia ở trẻ nhỏ

Bệnh thalassemia là bệnh lý tan máu bẩm sinh có tính chất di truyền. Khi phát hiện bệnh thalassemia, trẻ cần được điều trị với phác đồ thích hợp.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh thalassemia ở trẻ nhỏ có chữa được không?

Bệnh thalassemia bản chất là một loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Vậy “bệnh thalassemia có chữa được không”? Một số bác sĩ tại Trường Cao đẳng Y dược Pasteur cho biết, tùy thuộc vào tình trạng bệnh của từng trẻ, đối khi không nhất thiết phải điều trị. Trẻ cần thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán đối với bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn phác đồ điều trị bệnh thalassemia phù hợp, tùy vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những người mắc phải thể thiếu máu alpha hoặc beta của thalassemia thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện triệu chứng thì sẽ cần ít hoặc không cần phải điều trị. Còn đối với trường hợp nặng hơn, một số phương pháp thường được dùng trong điều trị là: Truyền máu, điều trị thải sắt, cắt lách và ghép tế bào gốc tạo máu,…

Một số phương pháp trị bệnh tan máu bẩm sinh

Hiện nay trong y học lâm sàng đang sử dụng một số phương pháp chính được dùng trong điều trị bệnh thalassemia được chuyên gia Y tế tại Trường Cao đẳng Y dược Pasteurtổng hợp như sau:

Điều trị bệnh thalassemia bằng phương pháp truyền máu

Truyền máu chủ yếu được áp dụng khi điều trị cho trẻ thiếu máu vừa hoặc nặng. Phương pháp này cung cấp cho trẻ một lượng hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường.

Truyền máu điều trị bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ truyền máu qua đường tĩnh mạch. Thủ thuật này thường kéo dài từ 1 – 4 giờ. Một số tế bào máu nhận được chỉ sống trong chu kỳ khoảng 120 ngày. Vì vậy, trẻ cần truyền máu suốt cuộc đời để duy trì nguồn cung cấp hồng cầu khỏe mạnh cho sự sống. Với một số trẻ từ 1 đến 3 tuổi mắc bệnh hemoglobin H hoặc thiếu máu beta mức độ trung bình thì có khả năng phải thực hiện truyền máu thường xuyên hơn. Ví dụ như, trẻ cần truyền máu khi bị nhiễm trùng hoặc mắc bệnh khác liên quan đến mất máu, hoặc khi thiếu máu nặng gây mệt mỏi nghiêm trọng. Trong trường hợp bị thiếu máu beta mức độ nặng (thiếu máu Cooley), trẻ sẽ cần truyền máu liên tục mỗi 2 – 4 tuần.

Truyền máu chữa thiếu máu huyết tán có công dụng duy trì mức hemoglobin và nồng độ hồng cầu trong giới hạn bình thường, giúp trẻ khỏe hơn và có thể tham gia vào một số hoạt động sinh hoạt bình thường, sống khỏe đến tuổi trưởng thành.

Điều trị thải sắt trên người bệnh mắc thalassemia

Một số hemoglobin có trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt. Vì vậy, việc truyền máu thường xuyên lại vô tình gây ra tình trạng tích tụ chất sắt trong máu. Tình trạng này gọi là quá tải sắt ở trẻ, vô tình gây tổn thương gan, tim và một số bộ phận khác trên cơ thể.

Để ngăn ngừa một số biến chứng kể trên, trong quá trình điều trị, trẻ phải sử dụng liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Nên tiến hành thải sắt khi ferritine huyết thanh đạt trên 1000 ng/mL, thường là sau khi truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng sẽ gây ra tình trạng này.

Phương pháp cắt lách chữa thiếu máu huyết tán

Cắt lách chỉ được áp dụng khi truyền máu kém hiệu quả hoặc trường hợp lách quá to, gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt của trẻ.

Phương pháp điều trị thiếu máu huyết tán nào hiệu quả ở trẻ nhỏ

Phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Bác sĩ Anh Tú (Giảng viên Cao đẳng Y Dược tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) cho biết: Hiện nay, phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu được áp dụng chữa thiếu máu huyết tán mức độ nặng, hiện đang là phương pháp tiên tiến nhất có khả năng chữa khỏi bệnh và đã được sử dụng tại một số bệnh viện lớn tại nước ta. Tuy nhiên, một trong những điểm hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người phù hợp đồng ý cho tế bào gốc.

Thalassemia không phải là loại bệnh lý ở trẻ dễ bị lây nhiễm như bệnh lao, viêm gan… mà là bệnh di truyền do trẻ khi sinh ra được nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người mang gen bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi mang thai sinh con có 25% khả năng con mắc bệnh thalassemia mức độ nặng, bởi vì bộ gen của con đã nhận lấy cả gen bệnh của cả bố và mẹ truyền cho; 50% khả năng con sẽ mắc bệnh với mức độ nhẹ do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% còn lại con tránh được nguy cơ mắc bệnh. Để biết được con có mang gen bệnh hay không, phương pháp duy nhất là thực hiện một số biện pháp phòng bệnh như: Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm, sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi.

Theo giáo dục trẻ thơ tổng hợp

CHUYÊN MỤC