Những điều “cần phải biết” về bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia

LinkedIn0
Pinterest0

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Triệu chứng chính của bệnh là thiếu máu cả ở người lớn và trẻ nhỏ

Những điều “cần phải biết” về bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia

Những triệu chứng của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia mức độ nặng:

Triệu chứng Thalassemia thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường triệu chứng rõ ràng nhất khi trẻ dưới 1 tuổi (được 4 – 6 tháng tuổi) và ngày càng nặng hơn.

Một số triệu chứng thường gặp:

  • Trẻ xanh xao;
  • Da và củng mạc mắt vàng;
  • Thường chậm phát triển thể chất;
  • Có thể bị sốt, tiêu chảy hay những rối loạn tiêu hóa khác.

Trường hợp trẻ mắc bệnh Thalassemia có thể vẫn phát triển bình thường khi được truyền máu đầy đủ tới khoảng 10 tuổi. Sau thời gian10 tuổi, trẻ có triệu chứng của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

  • Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương;
  • Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
  • Sỏi mật;
  • Dậy thì muộn: nữ tới 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…;
  • Chậm phát triển thể lực.

Ngoài tuổi 20, trẻ mắc Thalassemia có thêm những biến chứng bệnh lý ở trẻ như: suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

Bệnh Thalassemia mức độ trung bình:

Triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 cho đến khoảng 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl tới 10g/dl. Tuy nhiên, trường hợp không chữa trị đầy đủ và kịp thời, trẻ cũng sẽ bị những biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Giai đoạn tuổi trung niên sẽ có triệu chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Trường hợp bệnh nhân Thalassemia có thể phát triển bình thường và không bị những biến chứng khi được truyền máu và thải sắt đầy đủ.


Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia

Bệnh Thalassemia mức độ mang gen

Về mặt y học lâm sàng thường không có triệu chứng gì đặc biệt ở người mang gen bệnh  Thalassemia. Chỉ vào một số thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều. Thời điểm nay cơ thể người bệnh mới thấy triệu chứng mệt mỏi, da xanh, trường hợp làm xét nghiệm Thalassemia sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Bệnh Thalassemia được chữa trị như thế nào?

      Những phương pháp chính trị bệnh Thalassemia hiện nay:

  • Chữa trị thiếu máu
  • Chữa trị ứ sắt
  • Cắt lách
  • Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy

Chuyên gia y tế chia sẻ cách tự phát hiện bệnh Thalassemia

Tới những cơ sở y tế để khám bệnh khi:

  • Có bất kỳ một trong những triệu chứng sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
  • Bạn có những yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Làm những xét nghiệm máu:

 Bác sĩ tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ một số xét nghiệm cần thiết được thực hiện chẩn đoán bệnh lý thalassemia như sau:

  • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Trường hợp lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… bác sĩ sẽ xem kết quả xét nghiệm và có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia

  • Điện di huyết sắc tố: Đây chính là phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia.
  • Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm GEN hiện nay đã thực hiện tại cơ sở y tế chuyên sâu.

Nguồn tin tham khảo từ Bệnh viện Huyết học truyền máu TW được website Giáo dục trẻ thơ tổng hợp biên tập và chia sẻ!


Trường Cao đẳng Dược Hà Nội