Những điều cần biết về Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó có sự hợp nhất sớm của xương hộp sọ. Sự hợp nhất sớm của xương hộp sọ là dấu hiệu của một nhóm các điều kiện được gọi là craniosynostoses.

• Giãn ống dẫn sữa ở chị em phụ nữ và những điều cần biết
• Những tác dụng phụ khi lạm dụng dầu cá
• Tỏi đen: Vị thuốc quý trong Y học cổ truyền Việt Nam

Hội chứng Crouzon và những điều cần biết

 Tuổi thọ của người mắc Hội chứng Crouzon

Những người mắc hội chứng Crouzon có tuổi thọ bình thường. Hầu hết trẻ em mắc tình trạng này không bị ảnh hưởng về mặt trí tuệ. Tuy nhiên, nó có thể thay đổi hình dạng của khuôn mặt và gây ra các vấn đề về thị giác và thính giác, vì thế đây cũng được coi là bệnh của con khá nguy hiểm.

Trẻ mắc hội chứng Crouzon có thể có các triệu chứng như sau:

• Đầu ngắn và rộng hay dài và hẹp
• Trán mở rộng
• Đôi mắt rộng
• Nhãn cầu phồng
• Lác mắt (lác)
• Mắt nhìn theo hai hướng khác nhau
• Mất thị lực
• Mí mắt xếch xuống
• Má phẳng
• Mũi cong, giống như mỏ
• Hàm trên nhỏ, kém phát triển
• Môi trên ngắn
• Mất thính lực
• Mở ở môi (khe hở môi) hoặc vòm miệng (hở vòm miệng)
• Răng chật
• Cắn không khớp

Một tỷ lệ nhỏ trẻ mắc hội chứng Crouzon cũng có một tình trạng da gọi là acanthosis nigricans. Tình trạng này làm cho các mảng da sẫm màu, dày và thô ráp hình thành các nếp gấp như nách, cổ, phía sau đầu gối và háng.

Hội chứng Crouzon gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ khá nhiều

Nguyên nhân của hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon được gây ra bởi những thay đổi được gọi là đột biến ở một trong bốn gen FGFR. Thông thường, nó ảnh hưởng đến gen FGFR2 và ít thường xuyên hơn là gen FGFR3.

Các gen mang các hướng dẫn để tạo ra các protein điều khiển các chức năng của cơ thể. Đột biến có thể ảnh hưởng đến bất kỳ chức năng nào mà một protein cụ thể có. Mã FGFR2 cho một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Khi em bé phát triển trong bụng mẹ, protein này báo hiệu các tế bào xương hình thành. Đột biến gen này làm tăng tín hiệu, tăng sự phát triển xương và khiến hộp sọ của em bé bị hỏng quá sớm. Trong khoảng 25 đến 50 phần trăm những người mắc hội chứng Crouzon, đột biến gen xảy ra một cách tự nhiên. Trong những trường hợp này, trẻ không cần phải có cha mẹ mắc hội chứng Crouzon mới bị rối loạn.

Biến chứng của hội chứng Crouzon có thể bao gồm:

• Mất thính lực
• Mất thị lực
• Viêm ở phía trước mắt (viêm giác mạc tiếp xúc) hoặc trong màng lót lòng trắng của mắt (viêm kết mạc tiếp xúc)
• Làm khô lớp phủ bên ngoài của mắt (giác mạc)
• Chất lỏng tích tụ trong não (não úng thủy)
• Ngưng thở khi ngủ hoặc các vấn đề về hô hấp khác

Trẻ em mắc hội chứng Crouzon nhẹ có thể không cần điều trị. Những người mắc bệnh nặng hơn nên đi khám bác sĩ chuyên khoa sọ não, bác sĩ điều trị rối loạn sọ và mặt để tránh ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, các bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để mở chỉ khâu và cho não phát triển. Sau khi phẫu thuật, trẻ em sẽ cần phải đội mũ bảo hiểm đặc biệt trong vài tháng để định hình lại hộp sọ.

Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để:

• Giảm áp lực bên trong hộp sọ
• Sửa chữa khe hở môi hoặc vòm miệng
• Chỉnh hàm không đúng
• Khắc phục các vấn đề về mắt

Trẻ có vấn đề về thính giác có thể đeo máy trợ thính để khuếch đại âm thanh. Trẻ em với tình trạng này cũng có thể cần trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ.

Nguồn: giaoductretho.net