Dấu hiệu, mức độ và cách nhận biết sớm bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) ở trẻ
Bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) là một rối loạn di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe trẻ em và tương lai của nhiều gia đình. Đây không chỉ là vấn đề y học mà còn là thách thức lớn đối với công tác chăm sóc sức khỏe, sinh sản và giáo dục trẻ thơ tại Việt Nam.
Bệnh thiếu máu huyết tán – Căn bệnh di truyền phổ biến
Bệnh Thalassemia xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin – thành phần chính của hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy. Khi thiếu hụt, hồng cầu trở nên yếu và bị phá hủy sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Trẻ mắc bệnh thường bị xanh xao, vàng da, chậm lớn và mệt mỏi kéo dài.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh Thalassemia, trong đó Việt Nam thuộc nhóm quốc gia có tỷ lệ cao nhất khu vực châu Á – Thái Bình Dương. Mỗi năm, có khoảng 2.000 trẻ em Việt Nam chào đời mang gen hoặc mắc bệnh thể nặng. Điều đáng nói là phần lớn các trường hợp có thể được phòng tránh nếu cha mẹ được tầm soát di truyền từ sớm.
Tiến sĩ Nguyễn Xuân Xã – giảng viên Trường Đại học Lương Thế Vinh nhận định Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm mà là bệnh di truyền. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức trong cộng đồng, đặc biệt ở nhóm phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, đóng vai trò quyết định. Khi Mẹ và Bé được tiếp cận thông tin chính xác, việc tầm soát và điều trị sẽ trở nên hiệu quả hơn rất nhiều.
Dấu hiệu nhận biết bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ
Tùy mức độ, bệnh có thể biểu hiện khác nhau ở mỗi trẻ. Ở thể nặng, dấu hiệu thường xuất hiện ngay trong vài tháng đầu sau sinh. Trẻ thường xanh xao, vàng mắt, lách to, bụng chướng, bú kém và chậm phát triển thể chất. Khi lớn hơn, khuôn mặt trẻ có thể biến dạng do xương mặt phì đại – trán dô, gò má cao, răng hô. Đây là hậu quả của việc tủy xương phải tăng sinh để bù đắp lượng hồng cầu thiếu hụt.
Thể trung bình thường được phát hiện muộn hơn, khoảng 4–6 tuổi. Trẻ mệt mỏi, hay hoa mắt, da tái nhợt, khả năng miễn dịch kém. Dù không nguy hiểm tức thời, nhưng nếu không được theo dõi và truyền máu định kỳ, bệnh có thể tiến triển nặng dần. Ở thể nhẹ, trẻ chỉ mang gen bệnh nên hầu như không có biểu hiện rõ rệt, tuy nhiên có khả năng truyền gen cho con cái sau này.
Biến chứng và hệ lụy nếu phát hiện muộn
Bệnh thiếu máu huyết tán ảnh hưởng trực tiếp đến tim, gan, nội tiết và xương. Thiếu máu kéo dài khiến tim phải hoạt động quá mức, dẫn đến suy tim, loạn nhịp. Gan bị tổn thương do tích tụ sắt sau truyền máu kéo dài, dẫn đến xơ gan hoặc tiểu đường. Ở trẻ vị thành niên, bệnh có thể gây dậy thì muộn, vô sinh hoặc rối loạn nội tiết.
Tác động của bệnh không chỉ dừng ở khía cạnh thể chất mà còn ảnh hưởng đến tâm lý và sự phát triển giáo dục trẻ thơ. Nhiều trẻ phải nghỉ học kéo dài vì phải truyền máu định kỳ hoặc điều trị biến chứng. Việc thiếu tự tin về ngoại hình cũng khiến trẻ dễ thu mình, ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội và học tập.
Theo Giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, việc chăm sóc và hỗ trợ tâm lý cho trẻ mắc bệnh là điều vô cùng cần thiết. Bên cạnh điều trị y khoa, gia đình cần giúp trẻ duy trì đời sống tinh thần tích cực. Một đứa trẻ được yêu thương, được động viên và giáo dục phù hợp sẽ có sức mạnh vượt qua bệnh tật tốt hơn nhiều so với sự can thiệp y học đơn thuần.
Tầm soát và phát hiện sớm – Chìa khóa bảo vệ sức khỏe Mẹ và Bé
Tại Việt Nam, nhiều cặp vợ chồng chưa nhận thức rõ tầm quan trọng của việc xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước sinh. Trong khi chỉ với một xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ có thể xác định người mang gen bệnh để tư vấn sinh sản phù hợp, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.
Các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để phát hiện sớm Thalassemia. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ có thể tư vấn lựa chọn sinh sản an toàn như thụ tinh ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền phôi trước chuyển phôi (PGD).
Cùng với đó, việc giáo dục sức khỏe cộng đồng đóng vai trò trọng yếu. Cha mẹ cần được cung cấp thông tin đúng đắn về bệnh Thalassemia để không còn tâm lý e ngại, thay vào đó là chủ động tầm soát và phòng ngừa. Đặc biệt, trong chương trình giáo dục trẻ thơ, việc lồng ghép kiến thức cơ bản về sức khỏe sinh sản và bệnh di truyền vào trường học sẽ giúp thế hệ trẻ sớm hình thành ý thức chăm sóc bản thân và cộng đồng.
Hiện nay, việc điều trị Thalassemia chủ yếu dựa vào truyền máu định kỳ và thải sắt bằng thuốc đặc trị, giúp duy trì lượng huyết sắc tố ổn định và ngăn ngừa biến chứng. Ngoài ra, ghép tế bào gốc tạo máu được xem là phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn, nhưng chi phí cao và chỉ thực hiện được khi có người hiến tủy tương thích.
Tuy nhiên, điều đáng mừng là nhờ sự phát triển của y học, nhiều trẻ mắc bệnh đã có thể sống khỏe mạnh, học tập và hòa nhập cộng đồng bình thường. Nếu được điều trị đúng cách, trẻ có thể phát triển gần như bình thường cả về thể chất lẫn trí tuệ.
Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ là lời nhắc nhở về trách nhiệm trong chăm sóc sức khỏe Mẹ và Bé. Mỗi cặp vợ chồng trước khi kết hôn hay sinh con nên chủ động xét nghiệm máu, tầm soát gen bệnh. Mỗi bậc cha mẹ cần quan sát kỹ các dấu hiệu bất thường ở trẻ – da xanh, mệt mỏi, vàng da, lách to – để đưa con đến cơ sở y tế chuyên khoa kịp thời.
